Kezelési Módszerek: (Dystrophia Miotonica)

A kezelés legfőbb feladata az izomgyengeség szupportív terápiája.Valamint fontos a szívritmuszavarok monitorozása, vagyis a farmakoterápia. Néhány esetben szükség lehet pacemaker beültetésére. Az izommerevséget lehet csökkenteni különféle szerekkel. Ez csupán tüneti terápiát jelent.

A következő gyógyszerek állnak rendelkezésre az izommerevség csökkentése érdekében:

  • 2x1 kapszula Mexitil
  • 3-4x 250mg procainamid
  • 3x100mg difenilhydantoin
  • napi 400-600 mg carbamazepin
  • Fontos megemlíteni, hogy a kardiálisan ható szereket csak nagy elővigyázatosággal fokozott kardiológiai ellenőrzés mellett szabad alkalmazni! A cataractát operálni kell, ez endokrinológiai problémákat pedig tünetileg kezeljük. Ezidáig humán növekedési hormon adásával és tesztoszteronpótlással próbálkoztak, ez azonban nem vezetett eredményre. Az izom tömege ugyan növekedett, de nem javult az izomerő. IGF1 kis beteganyagon töténő alkalmazása javította az izom proteinszintézisét, valamint az inzulinválaszt. Azonban ennek hatásossága kérdéses, ezért további vizsgálatok szükségesek. Az izomerő fokozását elősegíti a gyógytorna, úszás, valamint a fehérjedús étrend. Ezzel valamelyest az izomerőt egyensúlyban lehet tartani.

    Műtétek során a Dystrophia Myotonicás betegek különös figyelmet igényelnek. Javasoljuk az általános anaesthesia helyett a lokális, vagy a regionális anaesthesia alkalmazását. Ennek oka, hogy a betegek nem kaphatnak suxamethoniumot, illetve egyéb depolarizáló szert, valamint nagy dózisú thiopentalt. Az izomrelaxáció elősegítésére rövid hatóidejű szereket kell alkalmazni. Ilyen például az atracurium és a vecorunium. Kerülni kell viszont az opiátok alkalmazását, ezek ugyanis légzéselégtelenséget okozhatnak! Ha altatásra kerül sor, akkor nitrogénoxid/oxigén keveréket célszerű alkalmazni 0,8% enfluranenal vagy isofluranenal adásával. Terhesség esetén és szüléskor a kismamát különös figyelemmel kell gondozni!

    Láthatjuk tehát, hogy a DM megoldását a génszintű modifikáció fogja jelenteni, ez azonban még várat magára.