Dystrophia Myotonica betegségben érintettek fóruma

Dystrophia Myotonica
Avatar
petrusz82
Adminisztrátor
Hozzászólások: 34
Csatlakozott: 2010.02.15. 12:41

Dystrophia Myotonica betegségben érintettek fóruma

HozzászólásSzerző: petrusz82 » 2011.03.23. 16:16

Dystrophia Myotonica betegségben érintettek fóruma
juhaki
Hozzászólások: 1
Csatlakozott: 2014.06.23. 13:46

Re: Dystrophia Myotonica betegségben érintettek fóruma

HozzászólásSzerző: juhaki » 2014.06.24. 10:30

Sziasztok!
Sajnos a páromat érinti a betegség.
38 éves nő, néhány éve könyörgök neki, hogy menjen orvoshoz, most megtette.
Természetesen semmi újat nem mondtak viszont a szokásossal megvigasztalták, nem gyógyítható.
Ahogy olvastam a fórum bejegyzéseit, úgy tűnik mozgásterápia, gyógyszer, vitaminok, lehetnek hatásosak.
Talán valamennyire eredményesek is.
Örülnék ha valaki tudna abban segíteni, hogy mit, mikor, hogyan, mennyit kellene tenni a javulás vagy állapot megőrzés érdekeben.
Röviden ennyit.
Várom a válaszokat.
sziasztok
Ariam
Hozzászólások: 1
Csatlakozott: 2015.01.14. 17:00

Re: Dystrophia Myotonica betegségben érintettek fóruma

HozzászólásSzerző: Ariam » 2015.01.15. 04:37

Kedves DM1-ben érintett Sorstársak!

31 éves fiamnál egy éve állapították meg ezt a betegséget. Sajnos, kardiológiai ellenőrzésére - amelyre pedig e betegeknek folyamatosan szükségük van - Budapesten még nem tudtam megoldást találni. Debrecenben, a Ritka Betegségek Klinikáján Pfliegler tanár úr fogadott minket ez ügyben, de még a vizsgálatok eredményéről és a továbblépés lehetőségeiről nem kaptunk tájékoztatást.

Úgy tapasztalom, hogy a gyógyszeres kezelés (Tegretol) hatástalan. Q10-et és Magne B6-ot, valamint Metavir-t és Astaxanthint adok a fiamnak. Mintha a légzése ezek együttes szedése következtében kissé javult volna, de a kezekben a görcsösség nem oldódott, lábai az izomveszteség következtében pedig tovább vékonyodnak, gyengülnek.

Némi bizodalomra adhat okot az interneten angolul megjelent alábbi cikk, amelyet kivonatos fordításban az alábbiakban idézek. Sajnos, a szer, amellyel a kóros elváltozást próbálják mérsékelni, csak kísérleti stádiumban van, és kérdéses az is, mekkora kockázatot jelent annak kipróbálása a kísérletben részt vevő személyeken. Ettől függetlenül megpróbálom felvenni az intézettel a kapcsolatot. (Érdekelne minden olyan módszer, amely tapasztalatotok szerint hatásosnak bizonyul e betegséggel való küzdelemben. Továbbá az is érdekelne, hogy van-e tudomásotok arról, milyen munkát tud egyáltalán végezni egy ilyen beteg?)

Az említett cikk, tehát, a következő:

"ISIS-DMPKrx , I/II fázis, klinikai kísérlet, gyakori kérdések

Mi az ISIS-DMPKrx?

ISIS-DMPKrx egy kísérleti szer, amelyet az 1-es típusú dystrophia myotonica (DM1) lehetséges kezelésére fejlesztettek ki. A DM1 –et három nukleotid-ismétlődés abnormális expanziója okozza a dystrophia myotonica protein kináz (DMPK) génjén belül. A DMPK-génben rejlő genetikai hiba toxikus RNS-t hoz létre. A toxikus RNS felhalmozódik a sejtmagban, és megakadályozza a normális sejtműködés számára lényeges proteintermelést.
Az ISIS-DMPKrx egy antisense szer, amellyel a sejtek – beleértve az izomsejetek - toxikus DMPK RNS-ét kívánják csökkenteni, ezáltal helyreállítva a normális sejtműködést. A dystrophya myotonica ideális lehetőséget képvisel az antisense-re, mivel a betegséget okozó gép toxikus RNS-t termel, amelyhez a hagyományos terápiákkal nem lehet hozzáférni, de amely egyedülálló módon elérhető a Isis antisense techonlógiával.
Mi a célja ennek a klinikai kísérletnek?

Ez a vizsgálat kiterjed mindazon férfiakra és nőkre, 20-tól 55 éves korig, akiknél diagnosztizálták a dystrophia myotonica betegség 1. típusát, és akik megfelelnek a további kísérletspecifikus kritériumoknak. Az e kísérlettel kapcsolatos kritériumok teljes listája megtalálálható www.clinicaltrials.gov linken.

Mit tegyek, ha részt akarok venni ebben a klinikai kísérletben?

Működjön együtt orvosával, annak megállapítása végett, hogy Ön megfelel-e az alkalmassági kritériumoknak, és/vagy elérhesse az Önhöz legközelebb eső vizsgálati helyet.


A kísérlet a résztvevők felvételét 2014. decemberében kezdi meg.

- Több olvasható a köv. linken: http://www.myotonic.org/clinical-trials ... QXhu5.dpuf

Vissza: “Dystrophia Myotonica”

Ki van itt

Jelenlévő fórumozók: 0 valamint 0 vendég