tapasztalatcsere

Myotonia Congenita
jhajnalka
Hozzászólások: 1
Csatlakozott: 2011.08.24. 21:00

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: jhajnalka » 2012.06.23. 21:11

Sziasztok
Mar reg olvasom ezt a forumot de sosem volt erom hozza hogy megfogalmazzam es leirjam, ezt a myotonia problemat ami sajnos a mi csaladunkban is jelen van
Pontosabban a kissebbik fiamnal jelentkezett 14 eves koraban ,most 16 eves, kb olyan tunetekkel mint a h bernadett kisfia csak annyi kulombseggel hogy nala a kis kezizmokban megtalalhato az artrofia ami sajnos megnehezitette a betegseg elkuloniteset a myotoniatol . Sajnos nalunk az orvosok(Erdelyben) gyermekcipoben jarnak ,fogalmuk nincs mi ez a betegseg , agyon remitettek minden mas betegseggel amig egy magyarorszagi orvos aki varosunkba jott felismerte es elkuldott egy olyan orvoshoz aki elvegeztetett egy sor vizsgalatot ver , sziv ,szemvizsgalat illetve izomtonus vizsgalat( EMG)
Az eredmenyei nem mutatnak izomsorvadast de az orvos javasol egy genvizsgalatot hogy megallapithato legyen melyik fajtaba sorolhato be az O betegsege
Szeretnenk kimenni Magyarorszagra egy genvizsgalatra csak sajnos nem tudom hol kezdjem hol van ahol ilyent csinalnak mi kell ahhoz h elfogadjanak ,vajon eleg ha megyek az itteni eredmenyekkel vagy ott ujra csinaltatjak az egeszet
Szoval meg nem tudom hogyan kezdunk neki de remelem sikerulni fog
Elore is koszonom ha tudnatok valami informacioval segiteni
Udv Hajni
Avatar
petrusz82
Adminisztrátor
Hozzászólások: 34
Csatlakozott: 2010.02.15. 12:41

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: petrusz82 » 2012.06.24. 07:26

Szia!

attila75 tagunk nemrég közzétett egy linket: http://mnkkk.sote.hu/neurologiai-klinika. Ritka Ritka Neurológiai Betegségekkel is foglalkoznak.
Tilos
Hozzászólások: 1
Csatlakozott: 2012.06.23. 21:19

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: Tilos » 2012.06.24. 10:06

Sziasztok bővül a kis csapat velem is , én is ugyan ilyen beteg vagyok mint ti :) . Viszont így olvasgatva fórumot egyesek úgy élik meg ezt a betegséget mintha valami súlyos , halálos betegség lenne , szégyelli , titkolja pedig nem kéne , nincs ezen mit szégyelni . Én teljesen nyugodt életet élek vele . Egyenlőre ennyi majd még jelentkezek, sziasztok :)
evici83
Hozzászólások: 6
Csatlakozott: 2011.09.23. 15:33

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: evici83 » 2013.12.02. 08:47

Sziasztok!

Segítségeteket kérném. Gyermekvállalás előtt állunk, és szeretném tudni a babára és Rám nézve mit fog ez jelenteni myothonia-val...

Attila75 nálad láttam ezt több, mint egy éve.. Hogy álltok a babával?

Évi
evici83
Hozzászólások: 6
Csatlakozott: 2011.09.23. 15:33

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: evici83 » 2013.12.02. 08:48

A facebook-on nem találom a magyar oldalt. Csak a külföldieket...

Fent van még a csoport?
evici83
Hozzászólások: 6
Csatlakozott: 2011.09.23. 15:33

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: evici83 » 2014.01.03. 08:51

JHajni! Remélem, olvasod az üzenetet! Én meleg szívvel ajánlom Neked dr. Boczán Juditot Debrecenben. Közelebb is van hozzátok, mint Pest. A debrenceni neurológiai klinikán rendel. http://neurologia.deoec.hu/info.aspx?sp=13

Nekem most ő indította el a genetikai vizsgálatot.

Ha bármi kérdésed lenne: evici83@yahoo.com, vagy fent vagyok a facebook-on Nagyné Gulyás Éva MElinda néven.

Üdv: Évici
nősténypocok
Hozzászólások: 1
Csatlakozott: 2014.02.10. 19:16

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: nősténypocok » 2014.04.10. 20:00

Kedves Sorstársak!

Nagyon örültem, hogy rátaláltam az oldalra!Nálam 2014 januárjában diagnosztizálták a betegséget.Olvastam a tornaórás, a lépcsős sztorikat,hát nekem is ugyan ilyen élményeim vannak!
Nálam 12 éves koromban jelentkeztek a tünetek.Először a lábamban kezdtem érezni, hogy valami nincs rendben.
Akkor még igen enyhe volt ez az egész ,így nem is foglalkoztam vele és a szüleimnek sem említettem.
Teltek az évek,majd 21 éves koromban hírtelen elkezdett romlani az állapotom.Eleinte csak 3 havonta jött elő az izommerevség,majd 3 hetente és végül állandóvá vált.Ekkor elmentem orvoshoz akitől kaptam egy beutalót Pestre a Semmelweis Egyetem Neurológiai szakára.A doltornő megvizsgált majd azonnal megkérte a DM1 genetikai vizsgálatát Ez negatív lett,ezután a DM2 re is megcsinálták ,de az is negatív lett.Ezután következett az izombiopszia,ami enyhe károsodást mutatott,majd ezután csinálták meg a Myotonia Congenitára a vizsgálatot.
8 hónap várakozás után megjött az eredmény ami pozitív lett! Még mielőtt kiderült volna, hogy mi is a tényleges betegségem, már 2 éve, hogy gyógyszert szedek.Mára már olyan rossz a helyzet, hogy gyógyszer nélkül szinte nem tudok semmit csinálni.Az egész testem meg van merevedve,és beszélni sem tudnék gyógyszer nélkül.
Én a Ritalmexet szedem,napi egy kapszulá.Hála Istennek egyenlőre még elég 1 db naponta.
Sajnos a Ritalmex korlátozott mennyiségben van már csak a patikákban így bele se merek gondolni mi lesz ha nem gyártják már ugyan is a többi gyógyszer nem bizonyult hatásosnak.

Viszont történt az életemben nem olyan rég egy borzalmas dolog.
A férjemmel 12 éve vagyunk együtt.Imádjuk egymást.Igen sokan csodálkoznak hogy milyen fiatalok vagyunk és ennyi ideje együtt vagyunk.Nagyon különleges kapcsolat a miénk.Nagyon sok dolgot megéltünk már együtt.
A férjem a fejébe vette, hogy bárhova elvisz csak ,hogy találjanak nekem gyógymódot a betegségre.
Csinált sajnos egy olyan dolgot amit nem kellett volna,hogy pénzt szerezzen a gyógyítatásomhoz , most külföldön van egy börtönben.Az első tárgyaláson elmondta, hogy miattam csinálta amit csinált,ítélete még nincs.
Mindent megpróbálok megtenni annak érdekében, hogy segítsek neki ezért most A TI SEGÍTSÉGETEKET SZERETNÉM KÉRNI! NAGYON SOKAT SEGÍTENE A HELYZETÉN ,ENYHÍTŐ KÖRÜLMÉNY LENNE HA ÍRNÁTOK NEKI EGY KÖSZÖNÖM LEVELET AMIBEN ANNYI ÁLLNA, HOGY : KÖSZÖNJÜK VIKTOR HOGY MEGPRÓBÁLTAD,HOGY MEGPRÓBÁLTÁL GYÓGYMÓD UTÁN KUTATNI ÉS HOGY MILYEN SÚLYOS IS EZ A BETEGSÉG.
Nekem az életem a férjem!Egy nagyon jó ember.Tudom, hogy fura kérés ez amit kérek tőletek de megpróbálok mindent megtenni azért, hogy mielőbb újra velem legyen.
Kérlek titeket,hogy segítsetek nekem! Leírom az ő és az én e-mail címét ahová írhattok!
zita.gaal@freemail.hu
gtalentum@gmail.com
Előre is köszönöm a segítségeteket! Zita
petra4525
Hozzászólások: 1
Csatlakozott: 2015.02.20. 23:38

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: petra4525 » 2015.05.17. 10:12

Sziasztok. Örülök hogy megtaláltam ezt az oldalt.Nálam 2 hónapja derült ki a testvéremnek is ugyan ez van mint nekem. 12 évesen kezdődött elöbb a lábanban és utána lassan mindenhol ki alakult.Amikor még nem volt akkor imádtam sportolni de azótta meggyűlöltem .Főlleg a sorversenyeket.
Szerencsére az anyukám ápolónő a tsrvéremmel elkeztük mondani a tüneteket és megtalálta ezt az oldalt amikor még nem voltunk orvosnál.Kettő orvosnál voltunk az első azt monta hogy bekébzeljük .Utána Pesten EMG-vizsgálaton kiderűlt.Iskolás kórom ótta buszaljárok és az nekem is kihívást jelent .Úgy oldom meg hogy elötte térdememeléseket csinálok meg néha direkt leejtem a bérletemet és le gúgolgolok érte.Észre vettem hogy ha lábujj hegyen futtok akkor nem merevedek le anyira.Az igaz hogy 25-30 év után súlyosbodik?
Avatar
petrusz82
Adminisztrátor
Hozzászólások: 34
Csatlakozott: 2010.02.15. 12:41

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: petrusz82 » 2015.12.04. 09:41

Szia!

Szerencsére nem fog súlyosbodni!

Érdemes esetleg kipróbálni a Ritalmex kezelést!
buik
Hozzászólások: 4
Csatlakozott: 2016.06.05. 17:25

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: buik » 2016.06.05. 17:26

Sziasztok!
Aktív még ez a fórum?

Vissza: “Myotonia Congenita”

Ki van itt

Jelenlévő fórumozók: 2 valamint 0 vendég