tapasztalatcsere

Myotonia Congenita
attila75
Hozzászólások: 9
Csatlakozott: 2012.02.08. 13:11

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: attila75 » 2012.03.02. 20:38

Ilyen is van... Talán mi is ide tartozhatunk...
http://youtu.be/RuNYz15k80Y
mimóza
Hozzászólások: 9
Csatlakozott: 2011.05.19. 10:27

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: mimóza » 2012.03.24. 10:34

Szia Mindenkinek!
Rég jártam már az oldalon.
A gyermek vállaláshoz és a szüléshez lenne egy pár sorom.
Mikor férjhez mentem még nem tudtam pontosan mi is a bajom.
Arra gyanakodtam amit a szüleim belém neveltek, hogy ez csak egy fóbia.
Így nyugodtan terveztük a gyermek vállalást.
A nővéremnél nem született baba,így nem volt miért izgulnom.
Az első terhességem simán lezajlott az utolsó napig.
Sajnos mivel faros volt a fiam és a köldökzsinór is a nyakán volt, így csak császárral hozhattam világra.
Éleszteni kellett ,de nem lett maradandó nyoma.
Szép egészséges most már huszonéves kamasz.
A második terhességem sajnos az elején vége szakadt.
Elsorvadt bennem a magzat kb 18 hetesen.
A harmadik terhességemnél már féltünk és vigyáztam magamra,mégis a29. héten elindult a szülés.
147 dekával farral normál úton megszületett a lányom.
Egy évig rengeteg tornával és egyedi foglalkozással amit saját magam végeztem a gyerekkel.
Egy makk egészséges tornát szerető gyermekem lett amin már nyoma sem látszott a koraszülésnek
Negyedszerre is teherbe estem amire nem számítottam.
Ez is kislány lett normál időre és normál fejvégű szüléssel hoztam a világra.Nagyon boldog anya voltam az összes nehézségekkel együtt.
Akkor még nem tudtam, hogy a betegségem örökölhető.
Most , hogy tudom már félek ,hogy tovább adtam (ami lehetséges) a gyerekeim gyerekének vagy a következő leszármazottjaimnak.
mégis (kérlek ne vessetek ezért követ rám) ha tudtam volna akkor sem hagytam volna ki egy szülést sem.
mimóza
Hozzászólások: 9
Csatlakozott: 2011.05.19. 10:27

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: mimóza » 2012.03.24. 10:49

Más.
Én már elmúltam 50 éves és nem lett könnyebb az életem, csak most már nem gond ha a lépcsőn lassan megyek vagy a táska kiesik a kezemből . Senkinek nem tűnik fel.
Hiszen most már lehet ami van is csontritkulás, reuma stb ami szintén kiválthat ilyen jellegű problémát .
Nagyobb gondom, hogy úgy érzem vannak még számomra rejtélyek.
Sok mindenben különbözök egy átlag embertől.(nem kinézésre inkább gondolkozásképpen )
Bízom ,hogy nem vagyok fogyatékos, de ez is benne lehet a pakliban.
Én most,hogy már nagyobbacskák a gyermekeim veszem észre magamon, mint ha nem nőttem volna fel a koromhoz.
Furcsa. Nem ne gondoljatok semmi rosszra csak abba a korba érkeztem , hogy visszafelé tudok látni az életembe.
Sokszor hoztam rossz döntést, nem direkt, mintha nem érteném a szituációt.
A gondjaimat amit veletek itt most megbeszéltem vagy leírtam azt a családommal nem.
steve.n
Hozzászólások: 4
Csatlakozott: 2011.12.18. 13:11

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: steve.n » 2012.03.24. 14:26

Szia,

tehát a gyermekeid egészségesek és nem jelentkeznek náluk a myotonia tünetei?
De lehetséges, hogy hordozzák a hibás gént?
Wenyus
Hozzászólások: 5
Csatlakozott: 2010.10.04. 15:11

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: Wenyus » 2012.04.04. 11:34

Sziasztok!
Nagyon régen jártam itt utoljára! Kicsit hanyagoltam az oldalt, igazándiból nem is tudom miért... valahogy bele akartam feledkezni a dologba, de mint tudjuk ez nem így megy.
Eltelt 1-2 év. Utolsó bejegyzésem óta is tartom "testépítői" életvitelemet és ezért is jutott eszembe újra az oldal (mire eltaláltam a jelszavamat... pff :D) Immáron közel 110kg vagyok (sörhas nélkül) sokat nőtt az izomtömegem és most nem tudom eldönteni, hogy a nagyobb/sűrűbb izom tesz egyre inkább görcsösebbé (a zsibbadás szó még sohasem jutott eszembe az esetünkre), vagy az egyoldalú táplálkozás miatt, ami nagyon savasít (0.6-1kg csirkemell naponta). Őszintén mind a 2 szerepet játszik, csak gondoltam megosztom.
Mindig kísérletezek magamon, azért is érdekel, hogy mi lesz ha még nagyobb leszek. Nagyjából sejtem, de amíg nem próbálsz meg valamit, nem tudhatod biztosan.
Most múltam 24 éves, ritalmexet továbbra sem szedem és semmilyen ilyen irányú gyógyszert sem. Vitaminok és ásványi anyagok mega dózisban (sportolói mértékű, nem gyógyszertári hulladék mint actival meg társai)
Jah, és egy vicceset is: 2hónapja egy 4. emeleti lakásba költöztem... Szerintetek!?! lépcső, jó sok lépcső... :S
Egyenlőre ennyit. Most már rendszeresebben leszek itt.
h.bernadett1
Hozzászólások: 3
Csatlakozott: 2012.05.16. 07:57

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: h.bernadett1 » 2012.05.16. 08:34

Sziasztok!
A kisfiamnál (júliusban lesz 3 éves) diagnosztizálták a Myotonia Congenita-t.
Jelenlegi stádiumában a mozgásindítás az igazi problémája. Mármint ha ül, vagy fekve játszik, utána nyújtott, merev lábbal indul el (addig, amíg be nem járatódik) Néha azt is észreveszem, hogy az úgymond "bemelegített" lába járás, de főleg futás, illetve "sietés" esetén bemerevedik pár lépés erejéig.
Ugyanakkor néha úgy érzem, hogy nem tartja meg a lába. Pl. ha kocsival utazunk, és az utazás végén kivesszük a gyerekülésből, akkor képes összecsuklani, elesni (és olyankor még csak nem is védekezik- nem teszi ki a kezét)
Azt olvastam, hogy bár izmosnak látszik az ilyen beteg, mégsincs izomereje. Ez Daninál (kisfiamnál) nem teljesen igaz. Mióta járni tud (10-12 hó) azóta cipel, emelget dolgokat.

A doktornőnk (Dr. Hercegfalvi Ágnes) szerint a hideg és az izomnövelés rosszat tesz/tehet neki, mert görcsösebb lesz az izomzata. Jelenleg más problémája (szív-, nyelési problémák stb.) szerencsére nincsenek. Remélem nem is lesznek.

Kisfiú lévén szerencsére mindent csinál, mármint fut, mászik(felfelé is),bukfencezik, ugrálóasztalon imád ugrálni. Szóval kis örökmozgó. Bár megmondom őszintén néha nem olyan "ügyes" mint a korabeliek. Ami persze érthető is a betegsége miatt.
Nagyon tudatos, már egészen kicsi korától fogva óvatos. Valahogy ösztönszerűen érzi, hogy mikor kell megkapaszkodnia, kezet nyújtania. Néha kész kis felnőtt :)

Tudnátok esetleg olyan kipróbált módszert (tornagyakorlatot, mozgássort) ajánlani a mozgásindítás előtti "bemelegítésre", amit meg tudnék tanítani a kisfiamnak, hogy kevesebb legyen az esések száma?
Lehet azt tudni, vagy sejteni, hogy változik (romlik, v. esetleg javul) az állapota a kor előrehaladtával? Vagy ez teljesen egyén-függő?
Esetleg tudnátok ajánlani valamilyen sportot, amit - örökmozgó lévén - "biztonsággal" tudna művelni?

Válaszotokat előre is köszönöm
Üdv
Berni (Dani anyukája)
Avatar
petrusz82
Adminisztrátor
Hozzászólások: 34
Csatlakozott: 2010.02.15. 12:41

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: petrusz82 » 2012.05.17. 07:45

Szia!

Elég korán kiderült a dolog, ennek lehet örülni, hiszen nem úgy nő fel a kicsi, hogy nem tudja mi a baja. Nálam 18 évesen diagnosztizálták, addig pedig fogalmam sem volt, miért nem úgy működnek az izmaim, ahogy kellene. Szerettem volna megfelelni az "elvárásoknak" pl. testnevelésórán, azonban ez nem sikerült. Ez miatt sok bántás ért.
Azért írom mindezt, mert tudom, hogy a legfontosabb ennél a betegségnél az, hogy a gyermek el tudja önmagát fogadni, fel tudja vállalni mások előtt is a myotoniát. Jó volna, ha ezt próbálnád benne erősíteni.

"Jelenlegi stádiumában a mozgásindítás az igazi problémája."
Így van, ez a jellemzője a myotoniának. Nyelési, légzési problémái nem valószínű, hogy bármikor is lesznek.

"Néha azt is észreveszem, hogy az úgymond "bemelegített" lába járás, de főleg futás, illetve "sietés" esetén bemerevedik pár lépés erejéig."
Nagyon jól megfigyelted a dolgot, mozgásváltáskor szintén jelentkezik a merevség. Hiszen egy nagyobb izommunkát követelő mozgásra kerül sor, valamint más izmok is aktiválódnak ilyenkor.

Írtad hogy: "bár izmosnak látszik az ilyen beteg, még sincs izomereje"
Ezzel egyet kell hogy értsek. Annak ellenére, hogy gyermekkoromban nem sportoltam, feltűnően izmos testalkatom volt. Kitűntem a többiek közül. Az izomerő és a teherbírás azonban tényleg kisebb. Az izmok hamarabb kimerülnek, ami nem is csoda, hiszen folyamatosan ellen kell dolgozni a merevségnek, főleg a mozgások elején, de kismértékben még a bemelegített izmoknál is. A myotoniánál megvastagodnak az izmok a fokozott igénybevételtől. Az izomnővelő sporttevékenység pl. a súlyzózás, kondizás saját tapasztalataim alapján nem rontott az állapotomon.

Igazából bármiféle kipróbált módszer nem létezik a mozgásindítás előtti bemelegítésre. Mindenkinek megvan a saját praktikája. Ez kisfiadnál is ki fog alakulni.

"Lehet azt tudni, vagy sejteni, hogy változik (romlik, v. esetleg javul) az állapota a kor előrehaladtával?"
Anno nekem azt mondta az orvos, hogy 30 éves kor felett elkezd csökkenni a merevség. Jelenleg 29 éves vagyok..

Sportot igazából bármit végezhet majd, amit szívesen csinálna, és amit az izmai megengednek.
Amikor majd nagyobb lesz, javaslom a nyújtógyakorlatokat, melyek enyhíthetik a merevséget.

Szia:
Péter
h.bernadett1
Hozzászólások: 3
Csatlakozott: 2012.05.16. 07:57

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: h.bernadett1 » 2012.05.17. 09:06

Kedves Péter!
Köszön a gyors válaszodat :)
Azt megkérdezhetem, hogy hogyhogy csak 18 évesen diagnosztizálták a betegséged? Nem volt olyan orvos, aki felismerte volna?
És hogy viselted a "bántást" ?
Igazából egy kicsit én is félek, hogy a gyerekek (akik nagyon gonoszak tudnak lenni) majd kicsúfolják a fiam. Mondjuk, az jó, hogy tudom mi a baja és el tudom mondani az óvodában, suliban a tanároknak meg a gyerekeknek.... de biztosan lesz aki csúfolni fogja majd.
Bár szerencsére nagyon kedves, szeretetre méltó a modora és a bölcsiben már bandázik is :), de azért féltem az ilyen csalódásoktól.
Igazából még nem nagyon magyaráztam el neki ezt a betegséget, mert úgy tűnik számomra, hogy ezt az állapotot természetesnek veszi. Néha nyafog miatta, hogy nem megy a lába, de alapvetően, nem panaszkodik miatta. Még sosem mondta, hogy pl. görcsölne neki és ezért fájna valamije.
Tényleg-- Neked vannak fájdalmaid? vagy csak annyi, hogy könnyebben fáradsz?
És bocsi, hogy személyeskedem, de a párkapcsolatok terén a betegséged nem jelent problémát?
Az hogy esetleg tovább örökítheted majd a hibás gént? Ne haragudj, hogy ilyeneket kérdezek...de számomra ez is nagyon fontos kérdés (lesz).
Válaszodat előre is köszönöm :)
Üdv
Berni
Avatar
petrusz82
Adminisztrátor
Hozzászólások: 34
Csatlakozott: 2010.02.15. 12:41

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: petrusz82 » 2012.05.18. 07:51

Szia!

Elég későn derült ki a dolog nálam, mert természetesnek vettem a merevséget. Mivel mindig is ilyen voltam, nem volt összehasonlítási alapom milyen az, amikor nincs merevség. Egyetlen hátrányát a tornaórákon éreztem. Főleg sorversenyeknél, ahol sokat kell várakozni, majd utána gyorsan futni. Na ez persze nem ment, volt pár eset, mikor simán indulásnál elborultam. Ez késztetett arra, hogy orvoshoz forduljak. Azt viszont helyesbíteném, hogy nem 18 évesen, hanem kicsivel korábban diagnosztizáltak. A középiskola 1-2 évében azt hiszem. Mivel kiderült a betegség már nem féltem a tornaóráktól, tulajdonképpen azt csináltam, amit szerettem volna. Kisfiad mindenképpen jobb helyzetben van, mert tudja pontosan a kezdetektől fogva, hogy mi a problémája. Ezáltal az iskolában is könnyebben elfogadják, mert tudják mi a helyzet, és nem kényszerítik olyan dolgokra, amit nem képes megcsinálni.

"de biztosan lesz aki csúfolni fogja majd."
Lehet, de korán sem biztos, hogy a betegség miatt. A gyerekek már csak ilyenek, mindig találnak okot egymás csúfolására.

Még egyszer hangsúlyozom, a legfontosabb az, hogy el tudja önmagát fogadni. Majd azt tudja mondani, hogy én ilyen vagyok és kész.
Ha ez a gondolkodásmód működik majd nála, különösebb nehézségekbe nem fog ütközni és egy boldog, kiegyensúlyozott ember lesz belőle.

Fájdalmaim egyáltalán nincsenek, csak könnyebben fáradok el, és gyengébbek az izmaim. Párkapcsolatok terén egyáltalán nem jelent problémát a betegség. A párom teljes mértékben elfogadja. Az, hogy továbbörökíthetem tény. Ez viszont egyáltalán nem ok számunkra, hogy ne vállaljuk majd gyereket.

Szia:
Péter
h.bernadett1
Hozzászólások: 3
Csatlakozott: 2012.05.16. 07:57

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: h.bernadett1 » 2012.05.24. 09:18

Kedves Péter!

Nagyon köszönöm az Őszinte és számomra megnyugtató válaszod!
Reméljük a kisfiam is el tudja majd fogadni a betegségét, úgy ahogyan Te, és valóban teljes életet fog élni.
Mégegyszer köszönöm, hogy időt szakítottál rám
Üdv
Berni

Vissza: “Myotonia Congenita”

Ki van itt

Jelenlévő fórumozók: 1 valamint 0 vendég