tapasztalatcsere

Myotonia Congenita
Avatar
petrusz82
Adminisztrátor
Hozzászólások: 34
Csatlakozott: 2010.02.15. 12:41

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: petrusz82 » 2012.02.15. 10:07

Igen, a stressz tényleg valami oknál fogva sokat ront. Meg ha nem jut elég tápanyaghoz a szervezet akkor szintén felerősödnek a tünetek.

Rendben van, Skype-ot felteszek hétvégén, E-mail címedre küldök majd egy azonosítót.
Judit
Hozzászólások: 3
Csatlakozott: 2012.02.18. 15:09

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: Judit » 2012.02.20. 11:24

Sziasztok!

Üdvözlök mindenkit!

Nálam is ezt a betegséget diagnosztizáltak 2007-ben. Én a szerencsésebb betegek közé tartozom, mert a tünetek csak időlegesek (hideg, stressz), és csak a mozgásrendszert befolyásolja (lépcső, tömegközlekedés, néha kézen is). Gyógyszert nem kell szednem. Anyai ágon öröklődött nálam, ő viszont apai ágról hozta.
Most kismama vagyok, fiam lesz. Genetikán azt mondták, hogy 50-50 %-ban örökölheti mindegy milyen nemű, a neurológián pedig, hogy mindenképpen öröklődik. Teljes a bizonytalanság!!!
Anyukám húgánál és családjában semmilyen tünetet nem észleltek, tehát tényleg nem lehet mire gondolni.
A terhességet nem befolyásolja, de azt javasolták, hogy ne spontán hanem császármetszéssel hozzam világra a gyermekem, gyermekintenzívvel ellátott intézményben - biztonsági okokból. Ezzel kapcsolatban tud valaki valamilyen információt adni? Ilyen irányban vizsgálódtak nálatok?
Tapasztalatotok alapján halmozódnak a tünetek a generációk során?

Most egyenlőre ennyi...

Üdv.

Judit
attila75
Hozzászólások: 9
Csatlakozott: 2012.02.08. 13:11

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: attila75 » 2012.02.20. 11:52

Szia!
Sajnos ez az 50-50% valós lehet. Annak idején Édesanyámnak is ezt mondták, bár az jó pár éve volt. Én soknak találom ezt a rizikót vállalni. Mármint a magam részére... Mi valamilyen alternatív megtermékenyítést akarunk majd, mivel tudják, hogy milyen génhiba okozza.

A szülés császárral valószínűleg sokkal biztonságosabb.
Nálam úgy vélem halmozódtak, de ezt valószínűleg több külső tényező is befolyásolhatja.

A
Judit
Hozzászólások: 3
Csatlakozott: 2012.02.18. 15:09

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: Judit » 2012.02.20. 14:42

Szia Attila!

Az alternatív megtermékenyítési módról tudsz valami közelebbit, beszéltetek már erről dokival? Itthon milyen esetben végezik el, mert manapság mindent baromira meg kell magyarázni és ez nem veszélyezteti a gyermek életét, "CSAK" az életminőséget? Az a baj, hogy annyira keveset lehet tudni erről az egészről, és nem értem, hogy miért nem tud automatikusan működni a tájékoztatás minden lehetőségről, annál pl. aki családtervezés előtt áll, senki nem szeretne örökíteni egy jelenleg gyógyíthatatlan betegséget. Sajnos nem a megelőzésen, hanem a kezelésen van a hangsúly az egészségügyben, ami esetünkben jelenleg nem valami sok. :(

Én is úgy tapasztaltam, hogy halmozódik a generációk során, sajnos :( Nagypapámnál csak a katonaságban váltófutásnál jelentkezett, ezt említi. Anyukámnál, már sűrűbbek voltak a tünetek, nála 40 körül enyhültek a panaszok, ma már nagyon ritkán jelentkezik, nálam pedig ezekhez képest valamivel sűrűbben, de ha egy véletlen folytán nem derül ki, akkor ezzel valószínűleg soha nem mentem volna orvoshoz. Remélem a gyermekemet elkerülte és az apja génjei erősebbek voltak az enyémeknél... De a jövőre nézve megnyugtató lenne valamiféle megoldásról tudni...

Üdv.

Judit
attila75
Hozzászólások: 9
Csatlakozott: 2012.02.08. 13:11

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: attila75 » 2012.02.20. 16:38

Szia! :)

Még folyamatban van nálam a dolog, úgyhogy érdemben nem nagyon tudok nyilatkozni. Biztos ki kell harcolni a dolgot, mert semmi nem egyszerű. Fentebb írtam egy linket, SOTE ritka genetikai betegségekkel foglalkozó osztály. Most ezt próbálom. Júniusra van időpontom, pont ma kértem. De van magánrendelése is a doktornőnek, így lehet, hogy azt bepróbálom, hátha tud valami okosat mondani.

Nálam, mint írtam Édesanyámtól örököltem. Ő is abban bízott, hogy Édesapám génjei nyernek a harcban, de nem jött be sajna. Én pedig most 36 fölött kb 2-4 éve rosszabb állapotban vagyok. Úgyhogy baromira menni akarok valami megoldásért.
Mivel az orvosok nem ismerik ezt a betegséget, így szerintem félnek is tőle. Akinél voltam olyan okosakat tudott mondani, aminél drága nagyanyám is jobbakat dobott be vasárnapi ebédnél. Úgyhogy szerintem vagy valami vér profi kell, vagy a többi el is lehet felejteni, időpocsékolás.

Ha pesti vagy, talán Neked is a SOTE-t ajánlanám. Talán tudnak már most valamilyen génvizsgálatot végezni rajtad is, meg a manón is. Szerintem ezt megérdeklődni talán megérné.

Egyébként van egy Facebook csoport amit csináltunk. Ha vállalható számodra és nem ciki: http://www.facebook.com/pages/Myotonia-Congenita-Magyaro/171186686324650 Innen összehozhatnánk páran egy zárt csoportot, hátha hatékonyabb lenne.

A
steve.n
Hozzászólások: 4
Csatlakozott: 2011.12.18. 13:11

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: steve.n » 2012.02.22. 12:05

Sziasztok,

Az én családomban a helyzet a következő(amit tudok):
Én 29éves vagyok és beteg(myotonia).
26 éves öcsém egészséges.
Anyum és apum egészséges.
Apumnak nincs testvére, de a szülei egészségesek.
Anyum egyetlen lánytestvére egészséges.
Unokabátyjám 30 éves, egészséges.
Szóval azt sem tudom, hogy kaptam meg ezt a betegséget.
Találtam egy fórumot, ahol keresem rá a választ:
http://pub14.bravenet.com/forum/static/ ... 40&msgid=0

Üdvözlet, és jobbulást;-).
steve.n
Hozzászólások: 4
Csatlakozott: 2011.12.18. 13:11

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: steve.n » 2012.02.22. 12:10

...és amit találtam az öröklésről, egy rövid leírás(angolul):
http://www.socialstyrelsen.se/raredisea ... a#anchor_4
attila75
Hozzászólások: 9
Csatlakozott: 2012.02.08. 13:11

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: attila75 » 2012.02.22. 13:44

Az öröklődéssel kapcsolatban nekem is az a félelmem és a gyanúm is, hogy kimaradhat akár több generáció is, de a hibás gén öröklődik. Amelyik generációnál gyengébb lesz az egészséges gén, ott fog előjönni. :ugeek:
Avatar
petrusz82
Adminisztrátor
Hozzászólások: 34
Csatlakozott: 2010.02.15. 12:41

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: petrusz82 » 2012.02.28. 08:01

Örülnék neki, ha egy orvos is írna a fórumba ezekkel kapcsolatban.
Én jövő héten megyek pszhichoterapeutához, bár más okból kifolyólag, de mondom neki a myotoniát, hátha lehet ezzel kezdeni valamit az elme szintjén.
Judit
Hozzászólások: 3
Csatlakozott: 2012.02.18. 15:09

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: Judit » 2012.03.02. 16:28

Sziasztok!

Köszi a tapasztalatokat!

Vidéki vagyok, így a SOTE messze van, de kíváncsian várom a fejleményeket.

Nincs facebook profilom, de emailen szívesen tartom veletek a kapcsolatot.

Üdv. Mindenkinek

Judit

Vissza: “Myotonia Congenita”

Ki van itt

Jelenlévő fórumozók: 1 valamint 0 vendég