tapasztalatcsere

Myotonia Congenita
Avatar
petrusz82
Adminisztrátor
Hozzászólások: 34
Csatlakozott: 2010.02.15. 12:41

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: petrusz82 » 2011.09.26. 20:00

Szia!

Nekem középiskolás koromban derült ki a dolog. Tulajdonképpen már én elégeltem meg a dolgot, hogy nem tudom mi a bajom, ezért szerettem volna mindenképp kivizsgáltatni magam. Szerencsére elsőre jó orvost találtam, mert ő már látott ilyen betegséget. Mivel a myotoniának több formája van, ezért meg kellett bizonyosodni, melyik formájáról van szó. Ezért alávetettek az izom myograph-os vizsgálatnak. Szerencsére "csak" a myotonia congenita kórképben szenvedek. Gyógyszert sosem szedtem, bár mikor kiderült mi okozza az izommerevséget, szerettem volna kipróbálni a gyógyszeres kezelést. Azonban az orvos lebeszélt róla a mellékhatások miatt. Bár lehet így jobb is, mert ha megszoktam volna, hogy egy kicsit jobb a gyógyszer miatt, akkor sosem szabadulnék tőle.
Mások egyébként szívproblémákról számoltak be a gyógyszer szedése alatt. A gyógyszer hatóanyaga a Mexiletine, szívproblémák kezelésére.
Nálam egyébként mindig változó intenzitással jelentkezik a dolog. Mint írtam, a legrosszabbul hat rám az éhezés ( mondjuk nem reggelizem, és kimarad az ebéd is.) De szintén rossz hatással van a stressz, illetve a hideg is.

Esetleg ha van angol tudásod, akkor érdemes lenne körülnézni külföldi honlapokon.
Az értékelhető információt szívesen kiteszem a honlapra. A betegséggel kapcsolatban sajnos elég kevés friss információ áll rendelkezésre Magyar nyelven.

Üdv: Petrusz
steve.n
Hozzászólások: 4
Csatlakozott: 2011.12.18. 13:11

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: steve.n » 2011.12.18. 20:21

Sziasztok,

István vagyok(29 éves) és én is csatlakoznék hozzátok, ha nem baj ;) .
Mindent végig olvastam és minden ugyan az mint nálam. Azok vagytok, akiknek nem nehéz elmagyaráznom, hogy mi is ez a betegség. Hiszen sajnos Ti is benne vagytok.
Ennek a betegségnek a fiú:lány aránya elvileg 3:1.
A fórumban hányan vagyunk fiúk-lányok?
Petrusz82
Vikusz
Wenyus
Stamas76
Mimóza
Evici83
Steve.n – én

Nálam a nehézkes mozgásom kb.10 éves koromban, a szüleimnek tűnt fel a strandon. Amikor is nyugodtan pihentünk a szőnyegen és apum azt mondta, hogy megyünk fagyizni. A három évvel fiatalabb öcsém simán felpattan és már szaladt is, én meg a bice mozgásommal csak 5-6 lépés után "járódtam be".
Mindig kérdezték: Fáj a lábad?:)
Akkor még nem tudták, hogy mi ez. Az orvosok az ahilles inam rövidségére gyanakodtak, hogy ezért nem tudom kinyújtani a lábam.
Így évekig jártam gyógytornára.

De a betegséget a betegséget 15 éves koromban diagnosztizálták és a tűelektródás vizsgálatot én is nagyon jól ismerem. Majd eljutottam Dr. Katona Gabriella doktornőhöz és Ő a kezelőorvosom 10 éve(Uzsoki Kórház, Bp.).
A Ritalmexet azóta szedem(2x1 naponta) és nekem segít, azaz 40-50%-al csökkenti a tüneteket. Persze ez attól is függ, hogy mennyire vagyok fáradt, éhes, vagy ideges.
Írok egy-két esetet magamról is:
- a buszos történetekkel abszolút egyet értek :o . Az a biztos, ha magam elé engedek mindenkit.
- Általános iskolai sorversenyek, utáltam. Ha már csak ketten voltak előttem, én már melegíttettem ugráltam stb. – ismerős ugye?
- Bordásfalazásnál előfordult, hogy leestem. Mivel nem tudtam rendesen megfogni a bordákat, be kellett járódnom.
- Középiskolába teljes felmentésem volt tesiból. De rendszeresen jártam úszni(jelenleg is járok heti 2 alkalommal és általában 1km-t úszok folyamatosa) és focizni is nagyon szerettem.
A focinál az az érdekes, hogy az elején(30-40percig) tök jól megy, aztán "elfáradnak az izmok" vagy nem tudom és a hirtelen sprinteknél jönnek a lemerevedések(akár egy kecske:))
- 12 éve van jogosítványom és közel 150000km-t vezettem. Az autóból való kiszállás is érdekes.
- még középiskolás koromban történ egy veszélyes eset. A strandon a medence szélén ültem és pihentem, majd ez egyik hülye haverom belökött a medencébe. Azonnal "lemerevedtem" és csak lebegtem a vízben, ezek meg azt hitték hogy hülyéskedek. Már nem sok levegőm volt, próbáltam kapállódzni és szerencsére ott volt a vízben egy kisfiú akibe belekaptam és felhúztam magam. Nem volt egyszerű.

Egyenlőre ennyi. Örülök, hogy Rátok találtam.
Üdv: István
attila75
Hozzászólások: 9
Csatlakozott: 2012.02.08. 13:11

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: attila75 » 2012.02.08. 14:16

Sziasztok! Első sorban nagyon örülök, hogy rátaláltam erre az oldalra. Nagyon csodálkoztam, mert hosszú ideje semmit nem találtam a betegségemmel kapcsolatban. Mondjuk nem is ennek diagnosztizálták, illetve lövése sem volt a dokiknak, hogy mi is ez nálam.

Azt hittem, hogy ezzel a dologgal nagyon egyedül vagyok és most... még ámulok csak, bocsássátok ezt meg!

Igyekszem aktív tagja lenni ennek a közösségnek a későbbiekben.

A
Avatar
petrusz82
Adminisztrátor
Hozzászólások: 34
Csatlakozott: 2010.02.15. 12:41

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: petrusz82 » 2012.02.08. 14:24

Üdvözlünk a közösségben!
attila75
Hozzászólások: 9
Csatlakozott: 2012.02.08. 13:11

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: attila75 » 2012.02.08. 14:30

Ha valaki úgy érzi, hogy a Facebookon is részese lenne:
http://www.facebook.com/pages/Myotonia-Congenita-Magyaro/171186686324650
attila75
Hozzászólások: 9
Csatlakozott: 2012.02.08. 13:11

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: attila75 » 2012.02.13. 12:52

:arrow: Aki ezt zsibbadásnak nevezi, az honnan vette ezt a kifejezést? Nagyon érdekelne, mert a mi családunkban is így nevezik ezt az állapotot.

Tényleg jó lenne legalább azoknak, akik idetaláltak és ebben a betegségben szenvednek, valamilyen úton tartani a kapcsolatot. Én most gyermekvállalás miatt nagyon sok energiát fektetek ebbe a témába, amit szeretnék megosztani Veletek is.

Pl. velük veszem fel éppen a kapcsolatot, hátha tudnak valamit ajánlani:
Ritka Neurológiai Betegségek Szakrendelés: Elsődleges feladata a Ritka Neurológiai Betegségben szenvedők (örökletes neurológiai és psychiatriai betegségek, ritka neuroimmunológiai kórképek) diagnosztikája, kezelése, gondozása, a családtagok genetikai szűrésének megszervezése. Az ambuláns vizsgálatra időpont egyeztethető: 06-1-459-1500/51190 melléken. SOTE http://mnkkk.sote.hu/neurologiai-klinika
:ugeek:
Avatar
petrusz82
Adminisztrátor
Hozzászólások: 34
Csatlakozott: 2010.02.15. 12:41

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: petrusz82 » 2012.02.14. 11:32

A zsibbadás kifejezés helyett nekem sokkal inkább a görcs jut eszembe.
A gyermekvállalás téma engem is foglalkoztat, sajnos elég kevés az információ ez ügyben. Nekem azt mondta akkoriban az orvos, hogy anyai ágon öröklődik, valamint azt, hogy a férfiaknál nagyobb százalékban jelentkezik a kórkép. 30 éves kor felett, pedig enyhülnek a tünetek valamelyest (orvos szerint).
Kiváncsi vagyok, mit mondanak Neked majd a vizsgálaton. Az oldalon is felsorolt gyógyszereken kívül valyon van -e más kezelési lehetőség is. Mindenképpen kérdezz rá arra, hogy a gyermek hány százalékban örökölheti a betegséget.

Mikorra várható a vizsgálat?
attila75
Hozzászólások: 9
Csatlakozott: 2012.02.08. 13:11

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: attila75 » 2012.02.14. 14:31

Félek ez az öröklés nem ennyire egyértelműen anyai ági. A családfám vizsgálatakor az derült ki, hogy én ugyan anyai ágon örököltem, de Édesanyám apai ágon. Itt valószínűleg arról lehet szó, hogy melyik szülőnek a génjei, (adott génjei) erősebbek. Viszont még az is érdekes lehet, hogy attól, hogy nem jön ki a betegség, a szervezetben még megtalálható a hibás gén. Így azt is meg akarom tudni, hogy pár generációval később ismét előjöhet-e.

A vizsgálatokról, időpontról, mindenről beszámolok majd!

Mi inkább választanánk a mesterséges megtermékenyítést, mint azt, hogy örökítsük ezt a betegséget.

Ahhoz, hogy 30 éves kor felett enyhülnek a tünetek, sajna annyit tudok mondani, hogy 36 vagyok és nem enyhülnek. Sőt, nekem jelenleg sokkal rosszabbak. Gyakrabban és szinte állandósult jelleggel van. Ez most elég gáz munka és egyéb dolgok miatt is.
Avatar
petrusz82
Adminisztrátor
Hozzászólások: 34
Csatlakozott: 2010.02.15. 12:41

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: petrusz82 » 2012.02.14. 14:55

Mindenesetre kíváncsian várom a fejleményeket, én most leszek 30 éves, én sem tudok beszámolni arról, hogy jobb lenne a dolog, lehet csak vigasztalni akart az orvosom akkoriban. Milyen jó is volna ha lenne erre az egészre egy tökéletes kezelés, így nagyon sok szorongástól, idegeskedéstől, félelemtől menekülne meg az ember.

Írtad, hogy jobban jelentkeznek a tünetek, és szinte állandósultak. Ez alatt mit értesz, hogy állandósult? Nekem például mindig is jelentkezett, ha mozgásváltásról volt szó (felállás, lépcsőzés). Tehát sosem voltam úgy, hogy nem éreztem a tüneteket.
attila75
Hozzászólások: 9
Csatlakozott: 2012.02.08. 13:11

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: attila75 » 2012.02.14. 15:06

Tapasztalatom szerint stressz és az idegeskedés nagyon rossz hatással van erre. Nekem ebből jutott az utóbbi időben. Ezáltal komolyabbak lettek a tünetek. Persze szerintem ez mindenkinél különbözik. Nálam valószínűleg ez az oka.

Nem lenne kedved valamikor beszélni pár szót mondjuk skypon? E-mailem tudod, oda küldhetnél egy skype azonosítót, ha benne vagy.

Vissza: “Myotonia Congenita”

Ki van itt

Jelenlévő fórumozók: 1 valamint 0 vendég