tapasztalatcsere

Myotonia Congenita
Avatar
petrusz82
Adminisztrátor
Hozzászólások: 34
Csatlakozott: 2010.02.15. 12:41

tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: petrusz82 » 2010.02.20. 10:31

Osszuk meg saját magunkon tapasztalt tüneteket, ezzel is elősegítve annak megértését, hogy mely tényezők rontják, vagy javítják a tüneteket.
Vikusz
Hozzászólások: 11
Csatlakozott: 2010.09.09. 13:12

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: Vikusz » 2010.09.13. 16:48

Nálam is a Thomsen-kór áll fenn,ami kb 1 éve derült ki. A 3.-4 lépcsőfok után meg kell álnom és elég 1-2 perc ahhoz hogy ledermedjek. Néha úgy érzem magam mintha egy kőtömb lennék.
Ha hirtelen akarok csinálni valamit vagy az izomerőt kell használnom valamilyen mozgáshoz,teljesen lemerevedek és egy jó ideig nem bírok mozdulni.A kezemben a lábamban a szememben a rekeszizmomban(tüsszentésnél,köhögésnél) a nyelvemben beszédnél) érzem a tüneteket a görcsöket a legjobban,szóval mindenhol ahol izom van.A testtartásom kicsit görnyedt,állítólag ez a betegség miatt van.Gyermekkoromban sokkal erősebbnek éreztem ezeket,vagy csak megtanultam vele élni,nem tudom.
Akadályoz a myotónia a lépcsőzésben,kézfogásban,autóvezetésben,versenyszerű sportban,és még nagyon kellemetlen mikor buszra vonatra szállok,vagy autóból ki.
Régebben az első pár nyelés is fájdalmas és lassú volt.Gyerekkoromban nem tudtam a bordásfalon függeszkedve menni, meg kötelet mászni, mert a kezem folyamatosan ökölben volt és úgy éreztem egy kis erőltetés után, hogy kiszáll minden erőm,de gondolom ez ismerős.A szemem hamar elfárad és olyan mintha hamar kiszáradna.Folyamatosan cseng a fülem (de ez nem tudom hogy a betegség miatt van-e?), a csontjaim nagyon ropognak szinte mindenhol.Hidegben és szélben még jobban lefagyok és megdermednek az izmaim.Úszni nem szabad hideg vízben!Kiskorom óta asztmás és allergiás vagyok szinte mindenre!Némelyik ételtől fúladok,ezt állítólag erős kajával lehet kompenzálni.(amíg ki nem derült hogy ilyen beteg vagyok, nem is tudtam hogy némelyik ételtől lesz nehéz a légzésem) A betegséget állítólag lehet diétával kordában tartani (pont ehez kéne a könyv) Ha alkoholt iszom teljesen elmúlnak a tünetek,de ahogy kimegy a hatása,minden a régi....Hát alkoholista azért nem lehetek :)
Vannak napok mikor ülő helyzetben úgy érzem mintha belülről csikizne az izmom és csak úgy a jó ha mozgatom,és elmúlik.
Az orvos azt mondta hogy szedhetek izomlazítót, de nem ajánlja,mert a szív is izom, és azt is tönkretesz,ráadásul semmit sem használ(más páciensei alapján) és teli van mellékhatásokkal. Az orvos még azt is mondta hogy 50% hogy a gyerekem is örökölni fogja....hú hát megörültem neki.Állítólag ha fiú örökli nagy esélye van a tolószékre, mert súlyosabban jön ki náluk.
Általában a világon 100ezerből 1 myotóniás, de a skandináv országokban gyakoribb ez a szám,ott 10ezerből 1 ember.Van rokonod a családban aki ilyen beteg még? Nálunk szerintem van csak senki sem akarja bevallani és igazából nem jártak utánna.Onnan gondolom hogy apai ágon a nánikéim ugyan olyan ,,izmosak'' még 60 évesen is, mint én.Légyszi te is írj le minden, nálad milyenek a tünetek és miben akadályoz.Ja és a legkellemetlenebb mikor másnak kell magyarázkodnom, hogy miért megyek ilyen lessan...te ilyenkor mit szoktál mondani?
Avatar
petrusz82
Adminisztrátor
Hozzászólások: 34
Csatlakozott: 2010.02.15. 12:41

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: petrusz82 » 2010.09.13. 18:06

Sajnos engem is szinte mindenben akadályoz a betegség. A nyelésnél, beszédnél, tüsszentésnél szintúgy mint nálad. Azonban lehet, hogy nem ilyen súlyosan. Valószínű, hogy mindenkinél egy kicsit más intenzitással, jelentkezik a probléma. Nálam ételtől való fulladás még nem volt tapasztalható. Bár igaz, hogy az első nyeléseknél érzem a tüneteket. A tüsszentés az egyik legrosszabb része a kórnak, sokszor begörcsöl ilyenkor a mellkasom, ami igen erős kb. 10 másodpercig tartó rendkívül erős fájdalmat produkál. A görnyedt testtartás rám egyáltalán nem jellemző. Megfigyeltem, ha súlyzós edzést végzek heti kb. 3-szor, akkor megnő az izomerő. Nagyobb súlyt tudok emelni, és kevesebb ismétlésre van szükség ahhoz, hogy az izom normálisan tudjon működni. A testmozgás tapasztalataim szerint előnyösen befolyásolja a dolgokat. A buszra, vonatra szállás nálam is mindig gondot jelentett. Szerencsére olyan helyen lakom, hogy a munkába való bejárás gyalog is megoldható. Igaz így 40 perc az út a melóhelyig, de még mindig ez, mint a buszra szállás. A szem elfáradása szerintem nem a betegség oka, én nem tapasztaltam ilyent soha. Fülcsengés szintén nem jellemző. A hideg tényleg rontó tényező, azonban ez vastag öltözékkel kompenzálható. Az alkoholnál én is észrevettem, mintha akkor könnyebb lenne, de szerintem ezt csak beképzeljük. Bár elképzelhető, hiszen az izom-ideg ingerületátvitelt tompítja. Viszont másnap sokkal rosszabb, amíg az ember ki nem piheni magát. A gyermekkori tornaórák számomra egy rémálommal értek fel. Folyamatos szorongást generált, hogy magyarázkodnom kell miért nem úgy mozgok mint más. Főleg a sorversenyeknél jelentkezett a dolog, amikor hosszabb ideig állni kellett.
Az orvosom nekem is azt mondta, hogy lehet rá gyógyszert szedni, azonban ezek a tüneteket csak kis mértékben enyhítik, a mellékhatások miatt pedig az egész nem ér annyit. Lásd a honlapon a terápia részt. A másfajta étrendről már én is olvastam! A következő oldalon http://www.accessfitness.com/mcdiet.htm írnak a dologról, hogy mik azok az az ételek amelyek erősítik a tüneteket. Ha tudsz angolul, érdemes lenne lefordítani, majd kiteszem az oldalra. Én a családomban nem tudok ilyenről, akinek hasonló betegsége lenne. De egy biztos, hogy volt, hiszen öröklődik. A fiúknál tényleg súlyosabban jelentkezik a betegség, azonban nem súlyosabban mint nálunk. Nőknél sokkal ritkábban és kisebb intenzitással jelentkezik a betegség.
A magyarázkodás sajnos gyakori probléma. Rájöttem, hogy az a legtisztább, ha megmondom mi bajom van. Ez miatt soha nem nevettek ki, vagy néztek rám másként.
Egyébként én gyermekkoromban (középiskola 1 osztály) mentem el egy ideggyógyászhoz, aki orvosi praxisa során látott már néhány ilyen betegséggel küzdő egyént. Azok közül az egyik állítólag focista! Gondolom nála nem voltak olyan súlyosak a tünetek. Szóval az orvosom csinált pár vizsgálatot ( myográffal), hogy kizárja a másfajta az idő előrehaladtával romló akár bénulást is okozó myotoniákat.
Az étkezéssel kapcsolatos dolgot érdemes lenne kipróbálni. A saját tapasztalatom az, hogy a táplálékhiány igen erősen felerősíti a tüneteket.
Vikusz
Hozzászólások: 11
Csatlakozott: 2010.09.09. 13:12

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: Vikusz » 2010.09.15. 14:09

Szia!

Már fordítgatom angolról a diétás étrendet,bár elég nehéz, mert annyira én sem tudom a nyelvet.Légyszi add meg az e-mail címed és küldöm!
Avatar
petrusz82
Adminisztrátor
Hozzászólások: 34
Csatlakozott: 2010.02.15. 12:41

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: petrusz82 » 2010.09.15. 20:32

Előre is köszönöm!

Email: myotoniacongenita.thomsen@gmail.com
Wenyus
Hozzászólások: 5
Csatlakozott: 2010.10.04. 15:11

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: Wenyus » 2010.10.04. 15:50

Sziasztok!
Látom nem vagyunk valami sokan, de nagyon örülök, hogy erre az oldalra is rá találtam!
Az az igazság, hogy amióta az eszemet tudom, én is ebben a betegségben szenvedek. Ugyan az mint nálatok és az élettapasztalatok is azonosak. Annyira furcsa, hogy olyan embereknek írok, akik meg is értik, h mi is ez az egész. 22éves vagyok most. Anno a háziorvosom azt mondta, hogy csak beképzelem magamnak és majd kinövöm. Eddig nem sikerült a dolog :D :(
Voltam már Szegeden, Kecskeméten, Kiskunfélegyházán és még egy jó pár helyen. Szegeden mondták a legtöbbet. Myotóniás rendelenesség, Myotónia congenita. Ennyi. Nem ragozták túl. Törődjek bele mert nem lehet gyógyítani, csak tüneti kezelése létezik. Ez még a gimi elején volt. Fel írtak egy ritalmex nevű szívgyógyert, ami az izmok között információcserét segíti. Kb 2évig szedtem, de nem éreztem jól magam tőle és a szívem is szúrt/fájt tőle, pedig semmit nem mutattak ki a vizsgálatok (24h-s ekg stb..)
Mindegy is, azóta nem szedem, mert tényleg csak minimálisan javított az állapotomon és nem akartam gyógyszereken élni.
Vonaton és buszon közlekedni ÚTÁLOK! Sajnos manapság is ezekkel kell járnom, de mindig próbálok a sor végére állni, hogy ne tartsak föl senkit, mert szokásuk megtaposni.
A sors iróniája, hogy nagyon szeretem a sportot és mindenem (lenne) a mozgás, de sajnos kilőhetek mindent. Évek óta a testépítés felé húzódom el, mert itt nem kellenek azok a hirtelen mozdulatok, mint a röplabdában, vagy küzdősportoknál.
Innen írnám le az első tapasztalataimat, amelyek az étkezésre vonatkoznak. Nem igazán figyeltem meg soha, hogy melyik ételtől erősebbek, vagy gyengébbek a tünetek, csak azt, hogy sohase legyek éhes, mert akkor aztán sokszorosa az izomgörcs az "átlagoshoz" képest.
A másik pedig a Ca-Mg tabletták. A magnéziumot úgy is szokták reklámozni, hogy a stresszes, görcsös mindennapok ellenszere (Magne-b6). Nah az nekünk végképp van. Ez sem hoz egy nagy javulást, de akkor szoktam leginkább észre venni, ha kihagyom valamelyik adagot. Reggel és este szoktam enni. Nem a gyógyszertári gagyi adagokat, mert irreálisan drágák a hatóanyaghoz képest.
(http://shop.builder.hu/termekek_reszletes.htm4?id=4801)
Igazándiból még mindig nem jutottam a vizsgálatok végére, de majdhogynem minden évben próbálok nekiugrani, csak ugyebár az élet az pörög és hol a munka szűnt meg, családi gondok stb. és egyszerűen nem jutok 1ről a 2re.
Lehet, hogy most össze vissza írok mindent (nem a megfelelő topic-ba), de még soha sem olvastam más emberek tapasztalatait, mert nem igazán van a környezetemben hasonló és a kórházak-orvosok 90%-ának lövése sem volt, hogy mi a bajom.
Nektek nem szokott olyan lenni, hogy nem kaptok levegőt? Nekem időszakosan 3-4havonta szokott olyan időszak lenni 1-3hét, hogy hiába veszek levegőt, egyszerűen olyan mint ha fuldokolnék. A dokik többsége azt mondta, hogy a lélegzés egy automatikos alap dolog, és ne figyeljek rá oda, majd elmúlik. Ami értelmes válasz volt, az az volt, hogy mivel lassabb az információcsere az izmaim között, így az oxigén szállításom is lassabb, ez által lehet ez a légzési gondom, de megoldás semmi.
Hirtelen ennyit írtam, mennem kell, majd jövök még. Sziasztok!
Avatar
petrusz82
Adminisztrátor
Hozzászólások: 34
Csatlakozott: 2010.02.15. 12:41

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: petrusz82 » 2010.10.05. 18:41

Szia!

Érdekelne, hogy nálad mennyire befolyásolta ez a gyógyszer az izmok működését. Írtad, hogy csak minimális szinten. Ha százalékban kéne kifejezni, akkor mennyit javított a gyógyszer nélküli állapothoz képest? A Ritalmex hatóanyaga a Mexiletnite.
Még szóba jöhetnek a Quinidin, Procainamide, Phenytoin hatóanyag tartalmú kalcium csatorna blokkolók is. Ezek szintén Antiarrhythmiás gyógyszerek. Bár megértem, ha nem igazán van javulás, akkor a mellékhatások miatt tényleg kár szedni.
A vonaton és buszon való közlekedés számomra is gondot okoz. Ezért is megyek gyalog a munkahelyre, igaz így odafele 40 percet kell menni. De ez még mindig jobb mint a buszozás. A táplálkozásra tényleg oda kell figyelni. A szénhidráthiány, ahogy tapasztaltad Te is, rendkívüli módon erősíti a tüneteket. A testépítés egy közös pont nálad és nálam :) . Észrevettem, hogy a rendszeres kondizás csökkenti az izommerevséget, illetve hamarabb működik az izom normálisan, nem kell annyi bemelegítő mozdulat. Mindezek mellett pedig az izomerő is megnő, amiből nekünk jóval kevesebb van mint másnak.
A Ca-Mg szedését még nem próbáltam. De mindenképp ki fogom próbálni!
Ez a légzésnehézség dolog nálam soha nem fordult még elő. Elvileg a tüdő, szív izmaira nem hat a betegség.
A táplálkozással kapcsolatban neked is ajánlom figyelmedbe ezt a honlapot: http://www.myotoniacongenita.org/mcdiet.htm
Wenyus
Hozzászólások: 5
Csatlakozott: 2010.10.04. 15:11

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: Wenyus » 2010.10.05. 21:29

Őszintén megmondva, már nem emlékszem pontosan, hogy mennyit is javított a ritalmex. Kb. 6-7 éve lehetett, mikor szedtem és csak annyi maradt meg bennem, hogy nem hozott végleges javulást. Akkor még nem igazán fogtam föl, vagy talán nem is akartam, hogy mi is ez a betegség. Az biztos, hogy lazított az izommerevségen, de rögtön ott volt az ellen tényező, h nem éreztem jól magam (legalább is a szívem működését).
Amire emlékszem az az, hogy eleinte napi 1et kellett ennem (abból is a nagyobb dózisút, de már nem tudom mekkora volt a hatóanyag tartalma, nincs most nálam egy levél sem). Az megmaradt bennem, hogy az első pár napon úgy éreztem magam, mintha meg tudnék gyógyulni, aztán ahogy telt az idő (2-4hét), mintha visszaállott volna a megszokottra, ekkor emelték meg az adagot napi 2kapszulára és utána kezdtem rosszul érezni magam (emlékszem a patikában eleinte nem is akarták odaadni a gyógyszert, mert h minek az nekem ilyen fiatalon és ilyen dózisban, persze recept után). Ekkor jött a 24h-s ekg, eeg meg amit csak lehetett, de nem mutatott ki semmit. Visszaálltunk 1kapsz./napra és mivel nem jött az az eredmény mint amire én számítottam volna, így abba is hagytam idővel, h ennek nincs értelme.
Az edzés részére áttérve kicsit, nekem Szegeden a dokik azt tanácsolták, h ne erőltessem ezt a súlyzós témát, mert minél nagyobb lesz az izomtömegem (ami sajnos mostanában nem fenyeget :( ,)annál erősebbek lesznek az izom görcseim is.
Erről neked mi a véleményed?
Szedsz/szedtek valami fix gyógyszert tüneti kezelésre? Vizsgálatokra szoktatok járni, vagy nincs értelme?
Avatar
petrusz82
Adminisztrátor
Hozzászólások: 34
Csatlakozott: 2010.02.15. 12:41

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: petrusz82 » 2010.10.06. 18:34

Látod ezen én is elgondolkodtam :) . Én is arra gondoltam, hogy a nagyobb izomtömeg felerősíti az izmok merevségét. Viszont a gyakorlatban ennek én pont az ellenkezőjét tapasztaltam. Sokkal hamarabb feloldódott a merevség már egy-két heti rendszeres súlyzózás hatására. Továbbá az izomerő is megnövekedett, több ismétlést tudtam megcsinálni, illetve nagyobb súlyt tudtam felemelni. Nagyon jól lehet mérni a javulást, ha pl. fekvőtámaszt csinálsz. Eleinte csak néhány fekvőtámaszt sikerült csinálnom (bemelegítés után). Aztán megpróbáltam úgy, hogy a térdeim a földön vannak, és akkor pl. 5x10 ismétlés. Ez ment egy hétig, majd minden héten növeltem az ismétlésszámot 2-vel. Tehát 5x12, 5x14, és így tovább. Néhány hét után már a térdeim sem voltak a földön. Először 5x6, majd minden héten kettővel növelve az ismétlést eljutottam arra a szintre, hogy 5x25 normálisan végrehajtott fekvőtámaszt tudtam lenyomni. Tehát számomra ez egyértelmű javulást jelentett. Kíváncsi lennék, te hány fekvőtámaszt tudsz megcsinálni. Szerintem mindenkinél más mértékű a betegség intenzitása. Vannak olyanok, akik pl. simán felmennek a lépcsőn, anélkül, hogy meg kellene állni a 3.4 lépcsőfok után.
Én személy szerint semmilyen gyógyszert nem szedek, annak idején az orvos nekem sem tanácsolta a mellékhatások miatt. Csak ezt a B vitaminos dolgot fogom kipróbálni. Kezelésre, orvoshoz nem járok, csak akkor, amikor a jogsit kell hosszabbítani.
Vikusz
Hozzászólások: 11
Csatlakozott: 2010.09.09. 13:12

Re: tapasztalatcsere

HozzászólásSzerző: Vikusz » 2010.10.07. 14:48

Sziasztok!

Sikerült lefordítanom Jan diétáját, úgyhogy még ma küldöm!Bár találtam benne 1-2 ellentmondást meg pl 1-2 kémiai hatóanyagy nevét nem tudtam lefordítani. Még mindíg keresem a Myotóniáról szóló könyvet. Szerintem az lesz hogy külföldről fogom megrendelni.
Ti amúgy merre laktok,Én Hatvan mellől származom.

Vissza: “Myotonia Congenita”

Ki van itt

Jelenlévő fórumozók: 1 valamint 0 vendég