Kórtörténet

Ezen az oldalon a fórumban a betegek által beküldött kórtörténeteket tesszük közzé

1. kórtörténet

Anamnézis:

Apja 44 éves, egészséges, anyja 45 éves egészésges, testvére nincs. A családban hasonló megbetegedés nem fordult elő, egyéb familiaritásra utaló támpontot a mater sem adott.
I/1. gyermek, 3100 g-al, magzatvíznyeléssel született, egyéb szövődményről, fejlődéséről eltérőt a mater nem tud. Jelenleg középiskolás. Jobbkezes.
Gyermekkorban a felsőlégúti huruton túl allergiás megbetegedése ismert/házipor, atka/. A fertőző betegségek közül Rubeolán és bárányhimlőn esett át, szövődmény nélkül.
Más betegsége nem volt.
Alkoholt nem fogyaszt, nem dohányzik.
Tulajdonképpen emlékezete óta mindig hosszabb pihenéskor nehezebben tudott elindulni, s mozgás után nehezen tudta izmait elernyeszteni. ha a mozgása után megismétlődött mindig, s emiatt pl. szekrényugrástól, egyes tornagyakorlatoktól félni kezdett. Remegést izmaiban nem érzett, úszni, futni tud. Iskolai teljesítménye jó.

Státusz:

Kp. fejlett, izomzata kidolgozottnak hat, az izomzat feszesebb, tömöttebb tapintatú, és innervatiot követően alig ellazítható, ennek latenitája kézszorításkor ia feltűnő, az idiomuscularis dombképzodés, nyelven is felismerhető, valamelyest időnként tágabb szemrések. Testszerte egyébként kp. fokban élénk mélyreflexek. Koponyán heg, dudor, kopogtatási érzékenység nincs.
Tarkó szabad, meningealis izgalmi jelek nincsenek. A gerinc tartása physiologiás, kopogtatásra nem érzékeny, mozgásai szabadok.
Pupillák, agyidegek kóros elváltozás nélkül. Funsus ép, látótere oculopalpebralisan megtartott. Izomtonus, izomero, thophia megtartott. Kp. élénk mélyreflexek, kóros reflex nincs.
Állás, járás, coordinatio zavartalan, diadochokinesis megtartott. Testcompensatio rendben, járása harmonikus. Célkisérletek gyorsak, pontosak.
Érzészavart nem jelzett. Psychésen: minden vonatkozásban orientált, hangulati eltolódás nincs, magatartása conventionalis.

Diagnózis:

G711 Myotoniás rendellenességek

Vélemény:

Nevezettnél az elvégzett EMG-vizsgálat a myotoniás utókisüléseket mutatta, a deinnervatio zavarát igazolta.
Differntialis diagnoszikai szempontból: se elfo, immun elfo, immunkomplex, ill. myglobin, myglobin ellenes ellenanyag meghatározás, teljes isonogram, se K, Mg, Ca vas szókséges. Leletével kontroll. Természetesen a rutin laborleletei is szükségesek. A beteg laborvizsgálatára a T. Gyermekosztály Szakambulantiáját kértem fel.